En 2005, se presentó una nueva clasificación de los trastornos del desarrollo sexual (TDS) en la Conferencia de Consenso de Chicago con el propósito de poner al día y definir la terminología para los profesionales sanitarios y los pacientes, así como favorecer la mejora de la atención médica. Un TDS se definió como una condición congénita caracterizada por el desarrollo atípico del sexo cromosómico, gonadal o anatómico.
En este artículo de revisión recientemente publicado, los especialistas analizan el estado actual del conocimiento en este campo, centrándose en la situación aguda de "un niño recién nacido con ambigüedad genital cuando existe incertidumbre acerca del sexo de crianza del niño o cuando el fenotipo genital de éste al nacer no concuerda con el cariotipado prenatal".
Este artículo comienza con un apartado dedicado al desarrollo sexual normal para, a continuación, profundizar en la investigación clínica de la ambigüedad genital.
Según los autores, esta investigación debería ser exhaustiva y sistemática y se debería llevar a cabo lo antes posible.
La finalidad de esta investigación es evaluar la producción de hormonas y determinar qué estructuras anatómicas están presentes a fin de averiguar si la diferenciación de sexos se ha visto afectada a nivel cromosómico, gonadal o de síntesis/acción hormonal.
Los autores indican que el diagnóstico de ADN será una parte fundamental de la investigación. Dos extensos apartados del artículo están dedicados a las descripciones detalladas de las características genéticas y no genéticas de las diferentes formas de TDS gonadal y postgonadal.
Por último, se analizan las cuestiones relacionadas con la asignación del sexo, el tratamiento hormonal y la intervención quirúrgica.
Los autores hacen hincapié en que los TDS constituyen un grupo heterogéneo de condiciones "con pronósticos y perspectivas de tratamiento sustancialmente diferentes". Los pacientes con TDS deberían ser atendidos por un equipo multidisciplinario especializado capaz de llevar a cabo una investigación clínica estructurada y exhaustiva".
Barbaro M, Wedell A, Nordenström A. Disorders of sex development. Semin Fetal Neonatal Med. 2011;16:119-27.
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